Down sendromu nedir, nedenleri ve belirtileri nelerdir?

Down sendromu nedir?

Down sendromu, kromozom 21'de meydana gelen bir genetik farklılıktan kaynaklanan bir durumdur. Down sendromu olan bireyler, normalde iki adet olan 21. kromozomun yerine üç adet kromozoma sahiptirler. Bu ekstra kromozom, fiziksel özelliklerin yanı sıra bilişsel yeteneklerde de farklılıklara neden olabilir. Down sendromu, yaklaşık her 700 doğumdan birinde görülür. Genellikle anne yaşı ilerledikçe risk artar, ancak genç annelerde de görülebilir.
Down sendromu olan bireylerde bazı ortak fiziksel özellikler vardır, ancak her bireyin farklı olduğu unutulmamalıdır. Bazı yaygın fiziksel özellikler arasında yüzde küçük bir burun köprüsü, kıvrık bir beşinci parmak, küçük kulaklar ve gözlerin çekik olması yer alır. Down sendromlu bireylerin zihinsel kapasiteleri ve öğrenme yetenekleri de farklıdır. Bazı down sendromlu bireyler nispeten yüksek düzeyde işlev gösterirken, diğerleri daha ciddi zihinsel zorluklar yaşayabilirler. Bununla birlikte, down sendromu olan bireylerin birçoğu, eğitim ve destekle başarılı bir şekilde öğrenme ve iş hayatlarında yer alabilirler.

Down sendromunun nedenleri nelerdir?

Down sendromu, anne ya da babadan alınan genetik bir hatadan kaynaklanır. Normalde, her insanda 23 çift kromozom vardır, ancak down sendromlu bireylerde, 21. kromozomda bir ekstra kromozom bulunur. Bu, bireyin genetik yapısındaki farklılıklara neden olur. Down sendromu, bazı faktörlere bağlı olarak artan bir riskle ilişkilendirilmiştir. Anne yaşının 35'ten büyük olması, down sendromu riskini artırır. Diğer risk faktörleri arasında aile geçmişi, önceki down sendromlu bebekler ve bazı genetik bozukluklar bulunur.

Down sendromu belirtileri nelerdir?

Down sendromu olan bireylerin birçok farklı özelliği olabilir, ancak aşağıdaki belirtiler sıklıkla görülür:

Yüz ve Vücut Şekli

Down sendromlu insanların yüzleri belirgin özellikler gösterir. Bunlar arasında yassı bir yüz profil, küçük burun ve kulaklar, küçük, baş küçük çene ve ağız, kısa boyun ve kısa parmaklar yer alır.

Zeka Geriliği

Down sendromlu insanlar, genellikle hafiften orta dereceye kadar değişen derecelerde zeka geriliği yaşarlar. Bu öğrenme, konuşma ve motor becerilerinde gecikmelere neden olabilir.

Kalp Hastalığı

Down sendromlu insanların yaklaşık yarısı doğumsal kalp hastalığına sahiptir. Bu kalbin normalden farklı şekilde gelişmesinde kaynaklanır ve ameliyat gerektirebilecek ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Bağışıklık Sistemi Sorunları

Down sendromlu insanlar, enfeksiyonlara karşı daha savunmasız olabilirler. Bu onları viral, bakteriyel veya diğer enfeksiyonlara mücadele etmek için daha duyarlı hale getirir.

Göz Problemleri

Down sendromlu insanlar, gözlerinde çeşitli sorunlar yaşayabilirler. Bunlar arasında katarakt, miyop, hipotiroidizm, konjonktivit ve göz kaslarının kontrolünde güçlük yer alır.

İşitme Kaybı

Down sendromlu insanlar, işitme kaybı yaşama olasılığı daha yüksektir. Bu doğuştan gelen işitme sorunlarından veya sık enfeksiyonlardan kaynaklanabilir.

Konuyla ilgili daha detaylı bilgi için online doktorlarımız ile görüşebilirsiniz.